Všechny páry, sní o dítěti, chceme zdravé dítě se narodilo bez výjimky. Je ale pravděpodobné, že i přes všechny tyto snahy, dítě se narodí vážně nemocný. Často se to stane, protože genetických chorob, které se vyskytly v rodině jednoho z rodičů, nebo dokonce dvě. Jaké genetické choroby jsou nejčastější?

Pravděpodobnost genetické choroby u dítěte

Předpokládá se, že pravděpodobnost, že má dítě s vrozenou nebo dědičnou nemocí, tzv populace nebo obschestatistichesky rizika je asi 3-5% za každou těhotnou ženu. V případech, které nejsou brzy pravděpodobnost, že mít dítě s genetickou chorobou může předvídat a diagnostikovat abnormality v děloze matky. Některé vrozené vady a nemoci jsou nastaveny pomocí laboratorní biochemické, cytogenetických a molekulárně genetických metod ještě v zárodku, protože se v průběhu komplexních metod prenatální (prenatální diagnostika) zjištěny některé nemoci.

Downův syndrom

Nejběžnější onemocnění, které je způsobeno změnou počtu chromozomů se za Downův syndrom, který se vyskytuje v jedno dítě na 700 narozených dětí. Tato diagnóza dítěte by měl být kladen neonatologů v prvních 5-7 dnů po narození a potvrzeno analýzou karyotypu dítěte. V přítomnosti Downova syndromu u dítěte chromozomu karyotypem 47, při 21 má pár třetího chromozomu. Dívky a chlapci jsou Downův syndrom se stejnou frekvencí.

Nemoc Turner

Turnerův choroba se vyskytuje pouze u dívek. Příznaky tohoto onemocnění může být viditelné v 10-12 let, kdy se slaví příliš krátké dívky, a vlasy na zátylku příliš nízká vysazeny. V 13 až 14 roky, dívka trpí touto nemocí, není ani žádné náznaky měsíce. Rovněž je třeba poznamenat mírnou mentální retardaci. Hlavním rysem dospělých žen, které trpí nemocí Turner je neplodnost. Karyotyp pacienta je 45 chromozomy, není jeden X chromozom.

Nemoc Kleynfeltera

Kleynfeltera choroba se vyskytuje pouze u mužů diagnostikovaných s tímto onemocněním často instalovány v 16 až 18 roků. Pacient mladí muži mají velmi vysoký růst - 190 cm a výše, které jsou často zaostávají kognitivní vývoj, a poukazuje na neúměrně dlouhé paže, které mohou sloužit úplně hrudníku. Ve studii karyotypu odhalila 47 chromozomů - 47, XXY. U dospělých mužů s onemocněním Kleynfeltera Hlavním příznakem je neplodnost.

Fenylketonurie

Když fenylketonurie, nebo hroznová mentální retardace, což je dědičné onemocnění, rodiče nemocného dítěte může být zcela zdravé lidi, ale každý z nich může nést docela stejný abnormální gen a riziko, že se může narodit nemocné dítě o 25%. Většina z těchto případů souvisí s manželství. Fenylketonurie - je jedním z nejčastějších dědičných chorob, a jeho frekvence je 1: 10.000 novorozenců. Podstatou je, že fenylketonurií fenylalanin aminokyselina není absorbován v těle, a toxická koncentrace nepříznivě ovlivňuje funkční aktivitu mozku a některé jiné orgány a systémy dítěte. Lag se vyskytuje mentální a motorické vývoj dítěte, epileptiformnopodobnye křeče, průjem a kožní onemocnění projevy - to jsou hlavní klinické příznaky onemocnění. Léčba se skládá ze speciální diety, jakož i další použití aminokyselinové směsi postrádající aminokyselinu fenylalanin.

Hemofilie

Hemofilie je nejčastěji vidět pouze po roce života dítěte. Trpí touto nemocí hlavně kluky, ale nositel těchto genetických mutací jsou nejčastěji matka. Krvácení porucha, která je pozorována u hemofilie často vede k těžkým poškozením kloubů, jako je hemoragické artritidy a jiných poruch těla, když je sebemenší snížení prodlouží doba krvácení, které mohou být pro člověka smrtelné.