Co je genetické onemocnění
Genetické choroby, je onemocnění způsobené škody na software jednotky buněk. Vzhledem k tomu, že se dědí, pak přezdívaný také dědičné onemocnění. Tato onemocnění jsou přenášena pouze z rodičů na děti, neexistuje žádná jiná možnost infekce.
Mezi nejčastější genetické choroby
Downův syndrom S Downovým syndromem se rodí 1 dítě na 1100. Lidé s touto chromozomální abnormality jsou daleko za nimi v tělesný a duševní vývoj.Spina bifida S takovou porušení dítěte narozeného 1 500-2000 děti. I když v raném věku může být upraven provozním abnormality, riziko komplikací je příliš velký.Cystická fibróza Onemocnění - se dojít k závadě vylučovací žlázy, zažívací a dýchací systém. V evropských zemích, frekvence této genetické mutace 1: 2000-1: 2500.Neurofibromatóza Jedná se o běžné genetická porucha charakterizovaná vznik mnoha malých nádorů u pacienta. Vyskytuje se v jeden v 3500 narozených dětí.Barvoslepost Abnormality v genu kódu vést k problémům s barvou. Existuje mnoho typů barvosleposti, v závislosti na tom, zda pacient nevnímá barevné vidění. Různé stupně barvosleposti trpí 2-8% mužů a pouze 0, 4% žen.Klinefelterův syndrom Jeden z 500 novorozených chlapců tuto anomálii. To se projevuje vysokým růstem, zvýšenou tělesnou hmotnost a velké množství ženských hormonů. Všichni pacienti trpí neplodností.Prader-Willi syndrom Se schází každý 12-15000 novorozenců, pacienti mají malou postavu a obézní. Může pomoci pacientům léky.Turner syndrom Tento gen onemocnění se vyskytuje v 1 z 2500 narozených dětí ženských. Všichni pacienti mají nízký růst, zvýšení tělesné hmotnosti a krátké prsty.Angelman syndrom Příznaky onemocnění: vývojové zpoždění, chaotické pohyby a emocionální reakce u 80% pacientů má epilepsii. Od tohoto onemocnění se narodil 1. dítě do 10 tis.Hemofilie To nevyléčitelné onemocnění postihuje muže. Hemofilie je nazýván poruchu krevní srážlivosti. Pacienti, kteří trpí vnitřním krvácením. Incidence 1: 10.000.Fenylketonurie Tato nemoc způsobí, že metabolismus aminokyselin, a centrální nervový systém. Výskyt v Evropě 1: 10.000.
Funkce genetických onemocnění
Dědičné onemocnění jsou jedním z nejobávanějších onemocnění. Dopřejte mnoho z nich prostě nemají. Velmi často rodiče jsou pouze nositeli defektního genu a nemoc se hraje na dítě. Mnoho mužské genetické choroby jsou přenášeny přes matku, a vice versa. Pokud je Downův syndrom nebo rozštěp páteře je diagnostikována u dítěte v děloze, nabídla na potrat. Život většiny pacientů s dědičných onemocnění je velmi složité. Ale onemocnění, jako je barevné slepoty, hemofilie, Turnerovým syndromem a mnoho dalších nepředstavují velké nebezpečí. Mohou žít normální život, nebo vyrovnat se s problémy hormonální terapie.
Viz také:Což znamená, povinné zdravotní pojištění