Werner syndrom je charakterizován řadou symptomů a příznaků

Známky a příznaky

Světové strany příznaky a symptomy Werner syndrom se začínají objevovat po dosažení věku 10 let. Mezi ně patří:

• Šedý zákal. Obvykle se vyvíjí ve věku mezi 25-30 roky.
• Kožní problémy, včetně těsné, lesklý kůže, vředy, obecné a lokalizovaným depleci změny pigmentace kůže, ztluštění rohové vnější vrstvy kůže, charakteristické "pták" vzhled funkce, včetně háku jako nosu a neobvykle vystupující oči.
• Zhoršení růstu.
• Postižená sourozenec.
• Dříve, než je obvyklé květu a / nebo řídnutí vlasů. Typicky, 20 lety.
• Nadměrné množství kyseliny hyaluronové (více běžně vyskytují v pojivových tkání z tělních tekutin v oku a kloubů) v moči.

Přečtěte si také:Proč a kdo se objeví Werner syndromDalšími příznaky a symptomy Werner syndrom patří následující:

• Diabetes. Lze nalézt v 44% -67% pacientů s Wernerem syndromem.
• Porucha funkce vaječníků nebo varlat, jak je uvedeno v malých nebo zaostalých pohlavních orgánů, nebo snížení plodnosti.
• Osteoporóza je nejčastěji v horních končetin a páteře, jakož i v dolních končetin, nohou a lodyzhah. U pacientů s Wernerem syndrom osteoporózy je vzácný v lebce a trupu.
• Neobvykle vysoká hustota kostí končetin prstů a nohy kostí. To je nastavena na rentgentovskom průzkumu.
• Akumulace vápníku v měkkých tkáních těla. Mezi nejčastější místa - kolem Achillovy šlachy a šlachy loktem a kolenem.
• Více dříve, než je obvyklé onemocnění projev tepen, jako je například predinfarktnoe stavu nebo abnormální EKG, atd
• Vzácné nebo více nádory nebo nádor, který pochází z mesoderm zárodečné vrstvy média. Werner syndrom není zřetelný nárůst v případě všech forem rakoviny, ale selektivně větší podíl na některé typy rakoviny, které jsou poměrně vzácné.
• Změny v hlase, což je chraplavý, chraplavý, nebo vysoká.

Kromě vysheoboznachennyh známky a příznaky byly zaznamenány další klinické příznaky, včetně ztráty řas a obočí, nehtů deformace, jakož i přítomnost tenkých tenkých končetin s nízkou, dřepu trupu. Je také možné spojení s rakovinou plic. V některých případech, Werner syndrom se může objevit v pomalém a měkké dílčí formě, a je jen málo příznaků.

Diagnóza Werner syndrom může zahrnovat rentgeny

Diagnostika

• Přesná diagnóza "Werner syndrom" se odehrává v přítomnosti všech světových značek a výše uvedených příznaků, plus alespoň dvou dalších příznaků.
• Označuje pravděpodobný diagnózu v přítomnosti všech prvních tří světových značek, a jakékoli dvě dodatečného seznamu.
• Možná diagnóza se očekává, že v přítomnosti šedého zákalu a kožních projevů, jakož i všech čtyř ostatních příznaky.
• Werner syndrom může být v případě, že výše uvedené příznaky a symptomy až do dospívání vyloučeny. Výjimkou z tohoto pravidla je obtížnost růstu, protože růst v případě pre-dospívající nejsou dobře rozuměl.

Diagnóza může zahrnovat x-paprsky ke studiu uvolňování hormonů, kožní biopsiiyu a test pro stanovení hladiny cukru v krvi pro stanovení diabetu. Syndrom může být diagnostikována mutační analýzou WRN genu.

Vředy Kožní Werner syndromu mohou být léčeny s vakcínami

Přečtěte si také:Vrozené vady trávicí soustavy

Léčba

Není znám žádný způsob léčby syndromu Werner, takže léčba je spojena s konkrétní symptomy. Například, může být operace katarakty opravena, a kožní vředy mohou být léčeny s vakcínami.

Předpověď

Syndrom výrazně snižuje délku života většiny pacientů. To se pohybuje někde mezi 40 a 47 lety. Mezi nejčastější příčiny úmrtí jsou infarkty, mrtvice a rakoviny.